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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

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El pasado mes de abril se cumplieron 65 años de la publicación en Nature de la resolución de
Las variantes missense tiene efectos variables sobre la función de las proteínas.
La enfermedad de Hirschsprung (HSCR) es un defecto congénito complejo caracterizado por la falta de células ganglionares a lo largo de una longitud

BIOINFORMATICA PARA NO INICIADOS: CAPITULO I

Jue, 08/10/2015 - 10:02 -- Genetaq

¿Cuáles son los archivos obtenidos en un proceso de secuenciación masiva?

Como adelantábamos en la entrada anterior, comenzamos este blog con los principales archivos obtenidos en el proceso de secuenciación masiva. Una carrera de NGS genera tres tipos de fichero fundamentales: FASTQ, SAM/BAM y VCF.

En esta entrada vamos a describir los aspectos clave de cada uno de ellos.

¿Qué es un fichero FASTQ?

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