Las discinesias paroxísticas son trastornos del movimiento caracterizadas por episodios repentinos de movimientos involuntarios. Se dividen en cinesigénicas, no cinesigénicas e inducidas por el ejercicio. Los autores enfatizan la importancia de la historia clínica y de la descripción de los episodios en el diagnóstico diferencial.
Adolescente de 12 años con episodios de torsión de la lengua y posturas distónicas de las extremidades superiores desencadenados por movimientos súbitos como empezar a correr o bajar escaleras y al comienzo del ejercicio, cesando espontáneamente segundos después. Algunos episodios eran desencadenados por el estrés. En la historia familiar, el padre, tío paterno y hermana también presentaban episodios paroxísticos. El examen neurológico intercrítico fue normal. Se identificó una mutación en el gen PRRT2 asociado con trastornos neurológicos como discinesia paroxística cinesigénica, convulsiones infantiles con coreoatetosis, migraña, ataxia episódica, tortícolis paroxística y retraso cognitivo. El tratamiento con carbamacepina fue eficaz.
Paroxysmal dyskinesias are movement disorders characterized by sudden episodes of involuntary movements. They are divided into kinesigenic, non-kinesigenic, and exercise-induced dyskinesias. Emphasis is made on the importance of the clinical history and fully describing the episodes in the differential diagnosis.
The case is presented of a twelve year-old female with paroxysmal episodes of tongue torsion and dystonic postures of the upper limbs when start running or descending stairs and in the beginning of physical exercise, which ceased spontaneously seconds later. Some episodes were triggered by stress. In family history her father, paternal uncle, and sister also had paroxysmal movements. Interictal neurological examination was normal. Laboratory tests revealed a mutation in PRRT2 gene, which is related to neurological disorders such as paroxysmal kinesigenic dyskinesia, infantile convulsions and choreoathetosis migraine, episodic ataxia, paroxysmal torticollis, and intellectual disability. Treatment with carbamazepine was effective.
Las discinesias paroxísticas son un grupo de trastornos del movimiento caracterizado por episodios repentinos de movimientos involuntarios unilaterales o bilaterales, de tipo coreico, distónico, balístico o mixto. Se dividen en cinesigénicas (DPC), no cinesigénicas (DPNC) e inducidas por el ejercicio (DPE). Son provocados por un factor precipitante, que en la DPC es el movimiento o el cambio repentino de posición; en las DPNC los episodios pueden ser espontáneos o asociados con la fatiga y las crisis en la DPE son desencadenadas por el ejercicio prolongado. En la DPC la mayoría de los casos son de transmisión autosómica dominante, por mutación en el gen de la proteína transmembrana rica en prolina 2 proline-rich transmembrane protein 2 (PRRT2), pero también pueden ser esporádicos o secundarios a infecciones, traumatismos y tóxicos1–5. Los episodios tienen una duración de segundos a minutos y la frecuencia es variable; los niños son los más afectados y los episodios suelen empezar en la primera década de la vida. Los pacientes pueden referir un aura precedente a las crisis, sin pérdida de conciencia durante las mismas. La DPC responde bien a la mayoría de los antiepilépticos en dosis bajas3.
Caso clínicoPaciente de 12 años, sexo femenino, raza negra, fue remitida a la consulta de neuropediatría por episodios paroxísticos de torsión de la lengua y posturas distónicas bilaterales de las extremidades superiores, sin pérdida de conciencia, con un año de evolución. Los episodios ocurrían tras movimientos de inicio repentino, como empezar a correr o bajar escaleras y al comienzo del ejercicio físico. Algunos eran desencadenados por el estrés, siendo interpretados como síntomas de ansiedad. La frecuencia era variable ya que episodios múltiples podrían ocurrir en el mismo día con duración de pocos segundos y sin síntomas postictales. La joven negó experimentar auras o síntomas sensitivos. Y tampoco era capaz de interrumpir la crisis.
La exploración, incluyendo el examen neurológico interictal, fue normal. En las consultas no se observaron crisis.
En los antecedentes familiares (fig. 1): padre y tío paterno con episodios repentinos de torsión del cuello y tronco con predominio por la mañana, al despertar, nunca investigados, y su hermana mayor, de 22 años, con episodios repentinos de dificultad para caminar, «quedaba atrapada» (sic). Los antecedentes personales eran irrelevantes: embarazo normal, parto a término, sin incidentes en el período perinatal; evolución de talla, peso y perímetro cefálico normal y desarrollo psicomotor adecuado. Sin antecedentes de convulsiones, migraña, trauma o infección del sistema nervioso central.