Jaime Toral-López, Luz María González-Huerta, Sergio A Cuevas-Covarrubias
Jaime Toral-López, Departamento de Genética Médica, Centro Médico Ecatepec, Instituto de Seguridad Social del Estado de México y Municipios, Ecatepec, Estado de México CP 55000, México
Luz María González-Huerta, Sergio A Cuevas-Covarrubias, Departamento de Genética Médica, Hospital General de México/Facultad de Medicina, Universidad Nacional Autónoma de México, Ciudad de México CP 06726, México
Contribuciones de los autores: Toral-López J, González-Huerta LM y Cuevas-Covarrubias SA realizaron la revisión.
Declaración de conflicto de intereses: Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.
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Correspondencia a: Dr. Sergio A Cuevas-Covarrubias, Departamento de Genética Médica, Hospital General de México/Facultad de Medicina, Universidad Nacional Autónoma de México, Dr. Balmis 148 Col. Doctores, Ciudad de México CP 06726, México. sergiocuevasunam@gmail.com
Teléfono: +52-55-27892000 Fax: +52-55-53412821
Recibido: 22 de noviembre de 2014
Revisión por pares iniciada: 22 de noviembre de 2014
Primera decisión: 8 de enero de 2015
Revisado: 8 de mayo de 2015
Aceptado: 27 de mayo de 2015
Artículo en prensa: 28 de mayo de 2015
Publicado en línea: 2 de agosto de 2015
Toral-López J, González-Huerta LM, Cuevas-Covarrubias SA. Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X: Conceptos actuales. Mundo J Dermatol 2015; 4(3): 129-134 [DOI: 10.5314/wjd.v4.i3.129]
En la presente revisión, describimos los aspectos más importantes de la ictiosis ligada al cromosoma X (XLI) y hacemos una recopilación de algunos detalles históricos de la enfermedad. El objetivo del presente estudio es una actualización del XLI. A lo largo del texto se describen aspectos históricos, clínicos, epidemiológicos y moleculares. La XLI recesiva es una genodermatosis relativamente común que afecta a diferentes grupos étnicos. Con un alto espectro de manifestaciones clínicas debidas a factores ambientales, la enfermedad tiene una heterogeneidad genética que va desde una mutación puntual hasta una gran deleción que involucra varios genes para producir un síndrome de genes contiguos.
La mayoría de los pacientes con XLI tienen deleción completa del gen STS y secuencias flanqueadas; Se han informado en todo el mundo siete deleciones intragénicas y 14 mutaciones puntuales con una pérdida completa de la actividad de la esteroide sulfatasa. En este estudio, revisamos el conocimiento actual sobre la enfermedad.
Toral-López J, González-Huerta LM, Cuevas-Covarrubias SA. Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X: Conceptos actuales. Mundo J Dermatol 2015; 4(3): 129-134 [DOI: 10.5314/wjd.v4.i3.129]