Introducción: El síndrome de Mowat-Wilson (MWS) es un trastorno polimalformativo congénito muy infrecuente, causado por mutaciones, deleciones o inserciones del gen ZEB2, que codifica para una proteína que interviene en la migración de las células de la cresta neural y el desarrollo de estructuras de línea. El patrón de herencia es autosómico dominante, haploinsuficiente. Objetivos: Describir un caso de síndrome de Mowat-Wilson con fenotipo típico. Caso clínico: Niña de 8 años, con facie especial, convulsiones de difícil control, conducto arterioso, estenosis de arteria pulmonar izquierda, estreñimiento, retraso severo del desarrollo psicomotor y retraso del habla. Se propone el diagnóstico diferencial del síndrome de Mowat Wilson. Conclusión: el síndrome de Mowat y Wilson es muy raro y poco conocido; por lo tanto, es importante comunicar sus características dentro de la comunidad pediátrica. En este síndrome están involucrados múltiples órganos y sistemas, por lo que es obligatorio un abordaje multidisciplinario; con el objetivo de intervenir adecuadamente en la patología de cada paciente, proporcionar información adecuada sobre las expectativas de desarrollo del niño y asesoramiento genético y reproductivo a los padres.
(Palabras clave: síndrome de Mowat-Wilson, enfermedad de Hirschsprung, defectos congénitos, epilepsia, cardiopatías congénitas, dominante, haploinsuficiente).
RESUMEN
Introducción: El síndrome de Mowat-Wilson (MWS) es un síndrome polimalformativo congénito de muy baja frecuencia causado por cambios, inserciones o deleciones del gen ZEB2, que codifica para una proteína que está involucrada en la migración de las células de la cresta neural y en el desarrollo de las estructuras de la linea media. El patrón de herencia es autosómico dominante, haploinsuficiente. Objetivo: Describir un caso con fenotipo característico de Síndrome de Mowat-Wilson. Caso clínico: Paciente femenino de 8 años, con facies especiales, síndrome convulsivo de difícil control, ductus arterioso, estenosis de la rama izquierda de la arteria pulmonar, estreñimiento, retraso severo del desarrollo psicomotor y del lenguaje en el cual se plantea el diagnóstico clínico del síndrome de Mowat-Wilson. Conclusión: El Síndrome de Mowat Wilson es un síndrome de baja frecuencia, poco conocido, por lo que es importante difundir sus características en la comunidad pediátrica. En este síndrome se deficiencias múltiples sistemas y órganos, lo cual requiere un manejo multidisciplinario con el objetivo de intervenir adecuadamente en la patología de cada paciente, dar información adecuada de las expectativas del desarrollo del niño y consejería genética y reproductiva la familia.
(Palabras clave: Síndrome de Mowat-Wilson, enfermedad de Hirschsprung, defectos congénitos, epilepsia, defectos cardíacos congénitos, autosómico dominante, haploinsuficiente).
Introducción
El síndrome de Mowat-Wilson (SMW) (OMIM #235730) es un trastorno del desarrollo poco frecuente, descrito por primera vez en 1998 por Mowat et al, caracterizado por retraso mental, epilepsia, facie típica que incluye escaso cabello, frente amplia, puente nasal deprimido, con punta de nariz prominente, orejas rotadas posteriormente con lóbulo prominente hacia arriba; filtro nasolabial con surco profundo, labio superior en forma de "M", labio inferior grueso y/o evertido, mentón triangular; y un amplio espectro de características clínicas heterogéneas sugerentes de neurocristopatías a nivel cefálico, cardíaco y vagal. Hasta el momento no hay datos sobre la prevalencia de este síndrome y sólo existen reportes de casos, sin embargo, se sabe que presenta un patrón de herencia autosómico dominante causado por causas heterocigotas dominantes o por deleciones en el gen de los dedos de zinc de la caja E vinculantes con la caja homeóti-ca ZEB2, también informado como ZFHX1B o SIP11.
Se reporta un caso de paciente con epilepsia de muy difícil control, que fue manejado por neurólogo y genetista, logrando asociar múltiples características clínicas llegando al diagnóstico clínico del síndrome de Mowat-Wilson.
objetivo
Comunicar un síndrome poco conocido en la comunidad pediátrica y poner énfasis en el aporte que pueden dar grupos interdiciplinarios para lograr diagnósticos sindromáticos en pacientes con defectos múltiples congénitos, de origen genético, de muy raras ocasiones y difícil acceso a pruebas moleculares, como es el SMW.
Caso clinico
Paciente de 8 años de edad, sexo femenino, evaluada por neurología pediátrica en una institución nivel IV en la ciudad de Cali, Colombia. Hija de padres no consanguíneos, sin antecedente familiar de casos de retraso mental, cardiopatía, epilepsia o enfermedad de Hirschsprung. Producto de primer embarazo, madre de 25 años al momento del parto, con un control prenatal apropiado, con talla, peso y perímetro cefálico adecuado para la edad ges-tacional. Desde los 6 meses notan un pobre desarrollo psicomotor y del lenguaje, deterioro progresivo en los percentiles de talla, peso y perímetro cefálico.