Ataxia espinocerebelosa tipo 1 (SCA1): Expansión CAG

Código:

G-1024-01

Nombres alternativos:

Ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 / ADCA tipo I

OMIM código fenotipo:

164400

OMIM código gen / locus:

601556

Genes analizados:

ATXN1

Condiciones

Plazo de entrega (días hábiles):

Tipo de muestra requerida:

Sangre periférica (tubo EDTA)

Volumen (ml):

2.00

Conservación (ºC):

Información específica

Técnica de análisis:

PCR / TP-PCR (Triplet Primed PCR)

Localización cromosómica:

6p22.3

Modo de herencia:

Autosómica dominante

Observaciones:

Las ataxias descritas arriba tienen como característica común la inestabilidad en el paso, falta de coordinación, disartria, explosiva habla hiperreflexia. Si se sospecha de un síntoma en particular, primero se puede analizar el gen específico. Si es negativo, se continuaría con el test completo de ataxias. Es posible el análisis prenatal para familias en las que se ha demostrado la presencia de la expansión en la región de repeticiones trinucleotídicas. El análisis directo de DNA de los genes de la ataxia se recomienda en pacientes que presenten los síntomas, con o sin historial familiar en ataxia. Incluso se puede realizar el análisis de pacientes asintomáticos y con un positivo en el historial familiar de un autosómico dominante en ataxia. El test de predicción de estos pacientes, incluido el prenatal, implica algunos problemas y riesgos. Por esta razón, recomendamos el asesoramiento genético a través de un proceso de pruebas.
Nuestro laboratorio ofrece el análisis de expansiónes mediante PCR y TP-PCR, así como el screening del cambio C>T en la posición -16 de la región 5´UTR del gen PLEKHG4 (SCA4), el estudio de las mutaciones prevalentes p.L253P, 39bp nt.1592_1630, c.1886_1900del15 del gen SPTBN2 (SCA5), el screening de las mutaciones R444ThrfsX7 y Glu429AspfsX21 del gen TTBK2 (SCA11) y el screening del exón 4 del gen PRKCG (SCA14).