Nombre de la pruebaAyuda
Enfermedad de Huntington a través de la expansión repetida HTT CAG
Propósito de la pruebaAyuda
Esta es una prueba clínica destinada a Ayuda: Diagnóstico, Confirmación de mutaciones, Presintomático, Evaluación de riesgos, Detección
ConditionHelp
1 condición probada. Haga clic en la pestaña Indicación para obtener más información.
Enfermedad de Huntington (HD), laboratorio preferido: corea de Huntington
Cómo hacer un pedidoAyuda
Visite el sitio web del laboratorio para obtener más información. Se pueden aceptar tipos de muestras adicionales según el método. Por favor contáctenos sobre casos prenatales.
Ayuda de la URL del pedido: https://www.preventiongenetics.com/forms.php
fuente de muestras
Cultivo de células
fibroblastos
tejido fresco
ADN aislado
Sangre periférica (total)
Preparación de glóbulos blancos
Requisitos de las muestras: https://www.preventiongenetics.com/ClinicalTesting/specimenRequirements
MetodologíaAyuda
Genética molecular
Análisis de variantes dirigidas
PCR con hibridación específica de alelo
Instrumento de secuenciación capilar Applied Biosystems 3730
Resumen de lo que se prueba
1 gen y variante. Haga clic en la pestaña Metodología para obtener más información.
genes
Gen: HTT (4p16.3)
Utilidad clínicaAyuda
No provisto
Validez clínicaAyuda
No provisto