Datos clave sobre la discinesia ciliar primaria
La discinesia ciliar primaria (PCD, por sus siglas en inglés) es una afección hereditaria (llamada genética).
Las personas con PCD tienen cambios (llamados mutaciones) en los genes que controlan las diminutas estructuras similares a cabellos llamadas cilios que protegen los pulmones y otros tejidos.
Cuando los cilios no funcionan correctamente, la persona afectada es propensa a infecciones en los oídos, los senos paranasales y los pulmones.
Eventualmente, se desarrollan bronquiectasias en los pulmones.
Aproximadamente la mitad de las personas afectadas tienen una imagen especular de sus órganos, una condición llamada situs inversus.
La discinesia ciliar primaria (PCD, por sus siglas en inglés) es una afección genética rara que puede provocar infecciones crónicas del oído y los senos paranasales, enfermedad pulmonar, situs inversus y problemas de fertilidad.
Cómo afecta la PCD a su cuerpo
Los cilios son pequeñas estructuras parecidas a cabellos que “limpian” el tejido que recubre los oídos, la nariz y las vías respiratorias y realizan funciones importantes en otras partes del cuerpo. A las personas con PCD les falta una proteína básica en los cilios, lo que hace que los cilios latan de manera inadecuada. Estos cilios no pueden eliminar las partículas inhaladas y las bacterias de los pulmones.
¿Qué tan grave es la discinesia ciliar primaria?
Se estima que la PCD ocurre en aproximadamente 1 de cada 15,000 a 20,000 personas en todo el mundo, aunque la enfermedad no se reconoce. La PCD tiene muchos síntomas, pero el más grave es la bronquiectasia, que puede causar una enfermedad pulmonar grave e incluso insuficiencia respiratoria. Estas personas pueden necesitar oxigenoterapia, máquinas de respiración (llamadas ventiladores) o incluso un trasplante de pulmón.
En las personas con PCD, la mucosidad se acumula y las hace propensas a las infecciones de las vías respiratorias (tos crónica “húmeda”, bronquitis o neumonía). La enfermedad pulmonar puede progresar con el tiempo y empeora con el humo y otras exposiciones ambientales. Esto conduce a infección, hinchazón (llamada inflamación) y daño pulmonar eventual conocido como bronquiectasia.