Identifican mutaciones intrónicas profundas en pacientes en los que no se habían encontrado cambios patogénicos mediante secuenciación de exones tradicional
La secuenciación génica tradicional no es completa y puede no detectar cambios intrónicos patogénicos. Excepto los primeros nucleótidos, los intrones no suelen estudiarse, con el consiguiente riesgo de perder variantes que afecten al proceso de splicing. El análisis de ARN constituye una herramienta valiosa para encontrar nuevas variantes cuando no se observan mutaciones mediante secuenciación de exones, y además, puede predecir el efecto de dichas variantes sobre el splicing.