El síndrome de Saethre Chotzen (SCS) pertenece a un grupo de trastornos genéticos raros conocidos como trastornos de “acrocefalosindactilia”. Todos estos se caracterizan por el cierre prematuro de las articulaciones fibrosas (suturas craneales) entre ciertos huesos del cráneo (craneosinostosis) y/o unión o fusión (sindactilia) de ciertos dedos de manos o pies (dígitos).
En muchos bebés con SCS, las suturas craneales pueden fusionarse de manera desigual y esto puede contribuir a que la cabeza y la cara parezcan diferentes de un lado al otro (asimetría craneofacial). También pueden presentarse variaciones adicionales del cráneo y la región facial (craneofacial), como ojos muy espaciados (hipertelorismo ocular) con cavidades oculares inusualmente poco profundas (órbitas); caída de los párpados superiores (ptosis); y un estado en el que los ojos no apuntan en la misma dirección (estrabismo). Algunas personas afectadas también pueden tener una nariz "picuda"; desviación del tabique que separa las fosas nasales (tabique nasal desviado); orejas pequeñas y de implantación baja; y una mandíbula superior subdesarrollada (maxilar hipoplásico). El trastorno también se asocia con variaciones de las manos y los pies, como la fusión parcial de tejidos blandos (sindactilia cutánea) de ciertos dedos de manos y pies (dígitos); dedos inusualmente cortos (braquidactilia); y dedos grandes y anchos. La inteligencia suele ser normal. El SCS se hereda de forma autosómica dominante.
Signos y Síntomas
SCS se caracteriza principalmente por el cierre prematuro de las articulaciones fibrosas (suturas craneales) entre ciertos huesos del cráneo (craneosinostosis), variaciones faciales distintivas y/o variaciones de los dedos de manos y pies (dígitos). Sin embargo, los síntomas y hallazgos asociados pueden ser extremadamente variables, incluso entre los miembros afectados de la misma familia. Por ejemplo, ha habido informes en los que algunos miembros de la familia han tenido solo anomalías digitales características, mientras que otros se han visto afectados principalmente por craneosinostosis.
Cuando hay craneosinostosis, el grado de malformación del cráneo (craneal) puede ser variable, según las suturas craneales específicas involucradas y el orden y la velocidad de progresión. En muchos bebés y niños afectados, el cierre temprano de la sutura coronal que se encuentra entre los huesos que forman la frente (hueso frontal) y los lados superiores del cráneo hace que la parte superior de la cabeza parezca puntiaguda (acrocefalia) o que la cabeza parezca inusual corto o ancho (braquicefalia). Además, las suturas craneales a menudo se fusionan de manera desigual, lo que hace que la cabeza y la cara parezcan algo diferentes de un lado a otro (plagiocefalia y asimetría facial). También se han informado casos en los que la cabeza tiene forma triangular (trigonocefalia) o la frente es inusualmente prominente debido al cierre prematuro de la sutura del hueso frontal (es decir, sutura frontal o metópica). En algunos casos, el cierre temprano de ciertas suturas craneales puede provocar un aumento anormal de la presión dentro del cráneo (presión intracraneal).
Muchas personas con SCS tienen variaciones craneofaciales adicionales, lo que da como resultado una apariencia facial sutil pero distintiva. Tales anomalías pueden incluir una frente ancha con una línea de cabello baja; caída de los párpados superiores (ptosis); nariz “picuda”, puente nasal hundido y tabique nasal desviado; regiones del tercio medio facial inusualmente anchas y planas (hipoplasia del tercio medio facial); y un maxilar superior pequeño (maxilar hipoplásico), con protrusión del maxilar inferior (prognatismo mandibular relativo). A menudo también se presentan otras anomalías oculares (oculares), como ojos muy espaciados (hipertelorismo ocular); cavidades oculares poco profundas (órbitas); estrabismo; y/o estrechamiento anormal de los conductos lagrimales (estenosis del conducto lagrimal), lo que podría causar una disminución del lagrimeo y una mayor susceptibilidad a las infecciones oculares.