Huntingtin es un gen de la enfermedad relacionado con la enfermedad de Huntington, un trastorno neurodegenerativo caracterizado por la pérdida de neuronas estriatales. Se cree que esto es causado por una repetición de trinucleótido inestable y expandida en el gen de la huntingtina, que se traduce como una repetición de poliglutamina en el producto proteico. Se ha identificado una gama bastante amplia de repeticiones de trinucleótidos (9-35) en los controles normales, y los números de repetición superiores a 40 se han descrito como patológicos. El locus de la huntingtina es grande, abarca 180 kb y consta de 67 exones. El gen de la huntingtina se expresa ampliamente y es necesario para el desarrollo normal. Se expresa como 2 formas poliadeniladas alternativamente que muestran una abundancia relativa diferente en varios tejidos fetales y adultos.
El transcrito más grande es de aproximadamente 13,7 kb y se expresa predominantemente en el cerebro adulto y fetal, mientras que el transcrito más pequeño de aproximadamente 10,3 kb se expresa más ampliamente. El defecto genético que conduce a la enfermedad de Huntington puede no eliminar necesariamente la transcripción, pero puede conferir una nueva propiedad al ARNm o alterar la función de la proteína. Un candidato es la proteína 1 asociada a la huntingtina, altamente expresada en el cerebro, que tiene una mayor afinidad por la proteína huntingtina con repeticiones de poliglutamina expandidas. Este gen contiene un marco de lectura abierto corriente arriba en la UTR 5' que inhibe la expresión del producto del gen de la huntingtina a través de la represión de la traducción. [proporcionado por RefSeq, julio de 2016]
Resumen de GeneCards para HTT Gene
HTT (Huntingtin) es un gen codificador de proteínas. Las enfermedades asociadas con HTT incluyen la enfermedad de Huntington y el síndrome de Lopes-Maciel-Rodan. Entre sus vías relacionadas se encuentran fMLP Pathway y PI3K/Akt Signaling. Las anotaciones de ontología génica (GO) relacionadas con este gen incluyen unión idéntica a proteínas y unión a factores de transcripción.