Grupo diagnóstico: A1 - Enfermedades genéticas raras
Código: G-1035-02
Nombres alternativos: POF4 / Disgenesia ovárica
OMIM código fenotipo: 300510
OMIM código gen / locus: 300247
Genes analizados: BMP15
Condiciones
Plazo de entrega (días hábiles): 35
Tipo de muestra requerida: Sangre periférica (tubo EDTA)
Volumen (ml): 3.00
Conservación (ºC): 4
Información específica
Técnica de análisis: Secuenciación
Localización cromosómica: Xp11.22
Modo de herencia: Ligada al X
Observaciones
La proteína morfogenética de hueso-15 (BMP-15) es un factor de crecimiento de ovocito perteneciente a la superfamilia de factores de crecimiento transformantes. Es una proteína necesaria para la fertilidad femenina ya que regula la proliferación y diferenciación de las células de la granulosa (CG), promueve la mitosis de las CG, suprime la expresión del receptor de la hormona estimulante del folículo (FSH) y estimula la expresión de su ligando. La proteína BPM15 está relacionada con Fallo Ovárico Prematuro (POF), Síndrome de Hiperestimulación Ovárica (OHSS) y Síndrome de Ovario Poliquístico (PCOS).
Nuestro laboratorio ofrece la secuenciación del gen BMP15.