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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

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Noticias y artículos

Utilidad clínica de la secuenciación del exoma en individuos con grandes regiones homocigóticas detectadas mediante análisis de microarray
El Colegio Americano de Genética Médica y Genómica (ACMG) recomienda el análisis de microarrays (CMA) como prueba de diagnóstico clínico de primer nivel para individuo
Variantes maternas en NLRP y otras proteínas con efecto materno se asocian con alteración de imprinting multilocus en la descendencia
En este trabajo se pretende identificar defectos genéticos causantes de enfermedades de imprinti

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