La aceruloplasminemia, es una enfermedad del metabolismo del hierro causado por la ausencia completa de la actividad ceruloplasmina ferroxidasa, debido a mutaciones en el gen CP, el cual codifica para la ceruloplasmina.La aceruloplasminemia se caracteriza por una acumulación de hierro en el cerebro y las vísceras. La triada clínica de degeneración retinal, diabetes mellitus y enfermedad neurológica se ha apreciado en individuos con un rango de aparición desde los 25 a más de los 60 años. Las evidencias neurológicas de la enfermedad en el movimiento (blefarospasmo, muecasm distonía facial y del cuello, temblores, corea) y ataxia (ataxia en la marcha, disartía), corresponde a regiones de deposición de hierro en el cerebro. Los individuos con aceruloplasminemia a menudo presentan anemia previa a la aparición de diabetes o problemas neurológicos. Las afecciones psiquiátricas incluyen depresión y disfunción cognitiva en personas con edad superior a los 50 años.