Una consulta genética en línea tiene como objetivo ayudar a los pacientes a tomar decisiones informadas sobre la enfermedad en cuestión, su salud o la salud de su hijo, respectivamente. La medida en que las consultas y los diagnósticos genéticos pueden ser útiles depende del trastorno en particular y de las preguntas específicas personales de los pacientes. Ambos definirán los temas de la consulta y el tipo de prueba genética propuesta. En caso de que se obtenga información durante la consulta que apunte a problemas genéticos adicionales que los pacientes aún no conocen, discutiremos sus opciones. Queda la decisión personal de los pacientes si y hasta qué punto proceder con una posible estrategia de diagnóstico genético.
Ofrecemos servicios de consulta genética online principalmente para temas relacionados con:
Genética pediátrica (trastornos y síndromes genéticos infantiles)
Oncogenética (genética del cáncer)
Genética Reproductiva
Neurogenética
Por supuesto, nos complace ayudar a los pacientes con todas las preguntas que puedan tener sobre cualquier otro problema genético.
Los servicios de consulta genética en línea incluyen una sesión de video inicial con un genetista clínico consultor, así como sesiones de seguimiento caso por caso si es necesario, seguidas de un Informe de Genética Médica completo que contiene los temas más importantes de la consulta y los hallazgos relevantes. , incluidos todos los resultados de laboratorio.
Las pruebas PCR, que es la prueba NAAT o que prueba el ácido nucleico del propio virus, son las más sensibles. Y esos, en realidad, para completar el proceso de prueba, deben realizarse en un entorno de laboratorio bastante sofisticado. Y es por eso que el tiempo de respuesta para estas pruebas puede demorar varios días. Y, si hay un brote y hay muchas muestras, tomará varios días más de lo que desearíamos o esperaríamos. Las pruebas de antígenos que existen ahora en el mercado son lo que llamamos pruebas de diagnóstico rápido de antígenos. Esos buscan el antígeno en la superficie exterior del propio virus. Y se han desarrollado de manera que se pueden hacer al lado de la cama o en el campo, por lo que no necesitan el sofisticado entorno de laboratorio para realizarlos. No son tan precisas como las pruebas PCR, pero tienen un valor muy importante como una de las herramientas para hacer frente a la pandemia de COVID.
Vismita Gupta-Smith
Hanan, háblenos sobre el valor de hacerse la prueba.
Dra. Hanan Balkhy
Hay varios aspectos de eso. El primero es identificar si una persona tiene la enfermedad o no. Y eso es importante para poder brindar terapia, tratamiento, pero también para especificar a quién necesitamos ir y probar más de los contactos de esa persona específica. Así que ese es un gran valor para abordar la pandemia. Cuando hablamos del valor de las pruebas de anticuerpos, se vuelven muy importantes para saber si la persona estuvo expuesta en el pasado. Y, cuando escuche sobre comprender la inmunidad de la población, si lo desea, eso se hace a través de pruebas de anticuerpos.
Vismita Gupta-Smith
Ahí tienes. Dr. Hanan Balkhy de la OMS explicando las pruebas de COVID-19. Si esta información le resultó útil, compártala con sus redes y sea la fuente de información confiable y basada en evidencia. Hasta la próxima entonces. Manténgase a salvo, manténgase saludable y apéguese a la ciencia.