Grupo diagnóstico: A1 - Enfermedades genéticas raras
Código: G-1107-02
Nombres alternativos: 11-beta-hidroxilasa, Deficiencia de / P450C11B1, Deficiencia de / CAH / Hiperplasia adrenal congénita / HSC
OMIM código fenotipo: 202010
OMIM código gen / locus: 610613
Genes analizados: CYP11B1
Condiciones
Plazo de entrega (días hábiles): 30
Tipo de muestra requerida: Sangre periférica (tubo EDTA)
Volumen (ml): 3.00
Conservación (ºC): 4
Información específica
Técnica de análisis: NGS
Localización cromosómica: 8q24.3
Modo de herencia: Autosómica recesiva
Observaciones:
La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es una familia de enfermedades autosómicas recesivas relacionadas con la deficiencia en la síntesis de cortisol a partir del colesterol por la corteza adrenal. Se caracteriza por un exceso de biosíntesis de andrógeno adrenal, el cual produce la virilización de los individuos y la pérdida de sal en algunos casos.
Mientras que mas del 90% de los casos son originados por la deficiencia de 21-hidroxilasa, el 5-8% de los casos están relacionados con alteraciones en la 11β-hidroxilasa. Este es un desorden de la biosíntesis de corticosteroides que da lugar a un exceso de andrógenos, virilización e hipertensión. El defecto causa un decrecimiento en la síntesis de cortisol y corticosterona en la zona fasciculada de la glándula suprarenal, dando lugar a una acumulación de los precursores 11-desoxicortisol y 11-desoxicorticosterona, este último es un potente mineralocorticoide relacionado con la retención de sal, lo que conduce a hipertensión arterial.
El exceso de andrógenos puede causar ciclos menstruales anormales, hirsutismo y acné en mujeres previamente asintomáticas. Estos problemas son parecidos a los encontrados en mujeres con síndrome de ovario poliquístico. Aunque la frecuencia de la deficiencia de 11β-hidroxilasa es desconocida, se sospecha sobre la posible presencia de tal deficiencia en mujeres con ovario poliquístico.
Nuestro laboratorio ofrece la secuenciación del gen CYP11B1.