Grupo diagnóstico: A1 - Enfermedades genéticas raras
Código: G-1126-02
Nombres alternativos: Glucogenosis tipo 5 / GSD tipo 5 / Glucógeno tipo 5, Enfermedad por almacenamiento de / Miofosforilasa, Deficiencia de
OMIM código fenotipo: 232600
OMIM código gen / locus: 608455
Genes analizados: PYGM
Condiciones
Plazo de entrega (días hábiles): 25
Tipo de muestra requerida: Sangre periférica (tubo EDTA)
Volumen (ml): 3.00
Conservación (ºC): 4
Información específica
Técnica de análisis: Secuenciación
Localización cromosómica: 11q13.1
Modo de herencia: Autosómica recesiva
Observaciones:
La enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo V, también conocida como deficiencia de glucógeno fosforilasa en los músculos o enfermedad de McArdle, es una miopatía metabólica caracterizada por intolerancia al ejercicio que se manifiesta por fatiga rápida, mialgia y calambres en los músculos ejercitados, además, en aproximadamente el 50% de los individuos cursa con episodios de mioglobinuria que puede resultar en un fallo renal agudo.
El único gen asociado con enfermedad de McArdle es el PYGM.
Nuestro laboratorio ofrece un panel de 5 mutaciones (R49X, G204S, Y84X, W797R y 708/709del) así como la secuenciación del gen PYGM.