Grupo diagnóstico: A1 - Enfermedades genéticas raras
Código: G-1183
Nombres alternativos: Hiperekplexia hereditaria
OMIM código fenotipo: 149400
OMIM código gen / locus: 138491
Genes analizados: GLRA1
Condiciones
Plazo de entrega (días hábiles): 30
Tipo de muestra requerida: Sangre periférica (tubo EDTA)
Volumen (ml): 3.00
Conservación (ºC): 4
Información específica
Técnica de análisis: Secuenciación
Localización cromosómica: 5q33.1
Modo de herencia: Autosómica dominante / Autosómica recesiva
Observaciones:
La hiperekplexia hereditaria (HPX) se caracteriza por una rigidez muscular generalizada inmediatamente después del nacimiento que se normaliza durante los primeros años de vida; un reflejo de startle o de sobresalto (parpadeo y espasmo flexor del tronco) exagerado ante estímulos inesperados, particularmente auditivos; y un periodo corto de rigidez generalizada, después de la respuesta de startle, durante el cual son imposibles los movimientos voluntarios. La HPX se hereda de manera autosómica dominante o recesiva.
La mayoría de los individuos diagnosticados con HPX autosómica dominante tiene un padre afectado; las mutaciones de novo son raras. Los padres de un individuo con HPX autosómica recesiva son heterocigotos obligados y, por tanto, portan un alelo mutado.
Se han asociado cinco genes con la HPX. El 80% de los casos de HPX son debidos a mutaciones en el gen GLRA1, el cual codifica la subunidad α1 del receptor de la glicina. Los otros genes causantes son: SCL6A5, GLRB, GPHN y ARHGEF9.
Nuestro laboratorio ofrece el análisis de la secuencia completa del gen GLRA1.