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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

El diagnóstico en enfermedades genéticas raras suele estar basado en el diagnóstico clínico y la investigación molecular, como es el caso del Síndrome de Sotos

Mar, 16/10/2012 - 12:30 -- Genetaq

A menudo, las pruebas moleculares para el diagnóstico de una enfermedad rara sólo se pueden desarrollar mediante proyectos de investigación. El traspaso de estas pruebas genéticas a pruebas rutinarias puede ser laborioso y costoso.

Pia Pohjola y col, basándose en su investigación sobre una cohorte de pacientes con Síndrome de Sotos (MIM #117550), han desarrollado un test de diagnóstico clínico eficaz y relativamente barato, como indican en su artículo publicado “Translation of a Research-Based Genetic Test on a Rare Syndrome into Clinical Service Testing, with Sotos Syndrome As an Example” el 11 de Octubre en Mary Ann Liebert, Inc. publishers.

El ensayo piloto se realizó con muestras de casos clínicos diagnosticados con Sotos (n=13) y con muestras de pacientes con sospecha de poseerlo (n=161), sometiéndose a una secuenciación directa y MLPA.

Esta prueba es un ejemplo de medicina traslacional, ya que sus antecedentes genéticos están determinados, y la demanda de estos ensayos se prevé que sea bastante alta.

En esta fase piloto, la mutación fue detectada en 12 de los 14 pacientes diagnosticados con Sotos (92%), y en el segundo grupo, 49 de los 161 (30%) poseían la mutación en el gen NSD1 (MIM *606681).

Sabemos que en el Síndrome de Sotos, la detección de la mutación es valiosa para el paciente y la familia, mientras que el valor de un resultado negativo está menos claro y se debería considerar el diagnóstico diferencial.

Genetaq lleva más de 10 años realizando este tipo de ensayos. Sabemos que para lograr una exitosa transferencia de estas pruebas genéticas basadas en la investigación a pruebas de diagnóstico rutinario, es necesaria la intensa colaboración entre médicos, investigadores básicos y clínicos, así como con el personal de laboratorio.