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Disquinesia paroxística cinesigénica: Secuenciación gen PRRT2

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Código: 
G-1427
Nombres alternativos: 
Disquinesia episódica cinesigénica 1 / PKD / Coreoatetosis paroxística cinesigénica
OMIM código fenotipo: 
128200
OMIM código gen / locus: 
614386
Genes analizados: 
PRRT2
Condiciones
Plazo de entrega (días hábiles): 
35
Tipo de muestra requerida: 
Sangre periférica (tubo EDTA)
Volumen (ml): 
3.00
Conservación (ºC): 
4
Información específica
Técnica de análisis: 
Secuenciación
Localización cromosómica: 
16p11.2
Modo de herencia: 
Autosómica dominante
Observaciones: 

La disquinesia paroxística cinesigénica (DPC) es un trastorno caracterizado por episodios breves de movimientos involuntarios, unilaterales o bilaterales, inducidos por movimientos súbitos, tales como cambios de velocidad, levantarse desde una posición sentada o ser asustado. Los ataques incluyen combinaciones de distonía, coreoatetosis y ballismus, sin pérdida de consciencia. La frecuencia de los ataques suele ser variable, pudiendo oscilar desde 1 ataque mensual a 100 diarios, con una duración, normalmente, de hasta 5 minutos. La aparición de los primeros síntomas suele producirse durante la niñez o adolescencia y se produce predominantemente en hombres.
El gen PRRT2 es el único gen que ha sido relacionado con la patología, habiéndose descrito alrededor de 19 mutaciones y con un patrón de herencia autosómico dominante.
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