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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

PCR tradicional y NGS en la práctica clínica. Combinando las técnicas

Cumplimos 20 años de retos y avances increíbles, esto no habría sido posible sin la ayuda de todos los que creyeron en nosotros, a todos vosotros, ¡gracias!

Mar, 07/04/2015 - 14:47 -- Genetaq

Desde los años 70, la secuenciación por Sanger ha sido la técnica gold standard en los análisis de mutaciones. Pero actualmente hay una fuerte demanda de métodos de secuenciación más baratos y rápidos, lo que ha conducido a lo que se conoce como “secuenciación masiva” o Next Generation Sequencing (NGS), capaz de generar millones de secuencias de ADN de forma simultánea reduciendo considerablemente el costo y el tiempo de respuesta.

En la revista Human Mutation, De Leeneer y colaboradores validan un método que combina la técnica tradicional de PCR con la secuenciación masiva, siguiendo el protocolo Nextera XT y empleando un secuenciador MiSeq de Illumina, uno de los más usados en clínica, reemplazando así a la secuenciación por Sanger. Esta estrategia fue confirmada para 250 genes asociados con enfermedades monogénicas.

Genetaq lidera este cambio de paradigma. Hace mas de un año, siguiendo las últimas tendencias en NGS, adquirimos un equipo MiSeq y nuestros expertos se propusieron adaptar nuestros protocolos de PCR tradicional a las nuevas técnicas de secuenciación masiva, empleando entre otros, al igual que De Leeneer y colaboradores, el protocolo Nextera XT, una estrategia innovadora que reduce el tiempo y coste de la técnica pero con los mismos  estándares de calidad que veníamos obteniendo hasta ahora con la secuenciación tradicional por Sanger.

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