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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

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Noticias y artículos

GENETAQ y el I Congreso Interdisciplinar de Genética Humana
El C.G.M. Genetaq ha participado en el I Congreso Interdisciplinar de Genética Humana con una comunicación oral sobre RASopatías.
PKD1 en pacientes con poliquistosis renal mediante secuenciación de molécula única
El diagnóstico de ADPKD es un desafío debido a la heterogeneidad alélica, un elevado contenido en GC, y una alta homología entre el gen PKD1 y sus pseudogenes

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