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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

Programa I + D + i

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Noticias y artículos

Utilidad clínica de la secuenciación del exoma en individuos con grandes regiones homocigóticas detectadas mediante análisis de microarray
El Colegio Americano de Genética Médica y Genómica (ACMG) recomienda el análisis de microarrays (CMA) como prueba de diagnóstico clínico de primer nivel para individuo
Variantes maternas en NLRP y otras proteínas con efecto materno se asocian con alteración de imprinting multilocus en la descendencia
En este trabajo se pretende identificar defectos genéticos causantes de enfermedades de imprinti

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El diagnóstico en enfermedades genéticas raras suele estar basado en el diagnóstico clínico y la investigación molecular, como es el caso del Síndrome de Sotos

Mar, 16/10/2012 - 12:30 -- Genetaq

A menudo, las pruebas moleculares para el diagnóstico de una enfermedad rara sólo se pueden desarrollar mediante proyectos de investigación. El traspaso de estas pruebas genéticas a pruebas rutinarias puede ser laborioso y costoso.

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