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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

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Noticias y artículos

Validación de pruebas metagenómicas por NGS para la detección universal de patógenos
Este mes, queremos destacar el trabajo de Schlaberg y colaboradores por su preocupación en la validación de las pruebas metagenómicas por NGS para la detección univers
Mosaicismo somático con reversión a la normalidad de un alelo mutado de transtiretina relacionado con una polineuropatía amiloidótica familiar
La polineuropatía amiloidótica familiar (FAP) es una neuropatía progresiva, con aparición en la edad adulta y alta mortalidad.

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El diagnóstico en enfermedades genéticas raras suele estar basado en el diagnóstico clínico y la investigación molecular, como es el caso del Síndrome de Sotos

Mar, 16/10/2012 - 12:30 -- Genetaq

A menudo, las pruebas moleculares para el diagnóstico de una enfermedad rara sólo se pueden desarrollar mediante proyectos de investigación. El traspaso de estas pruebas genéticas a pruebas rutinarias puede ser laborioso y costoso.

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