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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

NGS en el diagnóstico de trastornos neuromusculares de aparición temprana

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Vie, 27/02/2015 - 10:38 -- Genetaq

Chae et al. han valorado la utilidad de la NGS en los algoritmos de diagnóstico precoz en miopatías hereditarias. Se estudiaron 43 pacientes con trastornos neuromusculares de aparición temprana de origen genético desconocido. 579 genes nucleares asociados con miopatía fueron las dianas y lograron identificar la causa genética en cerca del 49% de los pacientes. La miopatía relacionada con el colágeno VI fue el tipo más prevalente en esta cohorte. Especialmente importante fue el uso de NGS en los casos de miastenia congénita, ya que su diagnóstico precoz es importante para la efectividad del tratamiento.

Este estudio pone en evidencia que la NGS junto a los hallazgos clínicos y patológicos pueden ayudar a encontrar un diagnóstico genético preciso en los trastornos neuromusculares de aparición temprana, en particular miopatías hereditarias.

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