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Identifican la mutación de HEATR2 como una nueva causa de Disquinesia Ciliar Primaria, gracias a la secuenciación completa del exoma (Whole-Exome Capture)

Mar, 16/10/2012 - 12:24 -- Genetaq

La Disquinesia ciliar primaria (DCP) (MIM #244400)  es una enfermedad autosómica recesiva, caracterizada por una estructura y función ciliar anormal, lo que da lugar a la retención de moco y bacterias en las vías respiratorias.

Existen diversos genes asociados a este fenotipo, siendo las mutaciones en el gen DNAI1 (MIM *604366) las que constituyen aproximadamente el 2%-10% de los casos de DCP.

Un grupo de investigadores de Washington University School of Medicine, St. Louis, liderado por Amjad Horani, han identificado mediante la secuenciación del exoma de dos individuos afectos con DCP y sus respectivos padres, una mutación autosómica recesiva en el gen HEATR2, nunca antes asociado a disfunciones ciliares.

Un punto interesante que abordan en el artículo publicado en The American Journal of Human Genetics es la localización citoplasmática de HEATR2 y no ciliar, lo que sugiere un papel en el transporte o ensamblaje de los brazos de dineína.

La identificación de HEATR2 contribuye al creciente númerode genes asociados con DCP, descritos tanto en individuos como organismos modelo y muestra que la secuenciación del exoma facilita el descubrimiento de nuevas mutaciones en los genes causantes de la enfermedad.