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Secuenciación de genes, exomas o genomas completos, ¿cuál es la mejor opción para el diagnóstico por tecnología NGS?

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Mar, 02/06/2015 - 16:21 -- Genetaq

En el artículo publicado en el último número de la revista Human Mutation, Sun y colaboradores hacen una comparativa entre la secuenciación completa del genoma, del exoma y la secuenciación de paneles de determinados genes con el fin de discernir cuál de ellos es la aproximación más óptima en el diagnóstico de casos de discapacidad mental. Para ello realizaron la secuenciación del genoma, del exoma y de un panel de 500 genes relacionados con discapacidad intelectual mediante un equipo HiSeq de Illumina y compararon los resultados obtenidos.

La secuenciación completa del genoma sería la que produciría los datos más completos, ya que permitiría, además de la información que aportaría del exoma, la detección de variantes intrónicas que pudieran ser importantes. Pero, a pesar de esto, el costo es tres veces mayor que en el caso de la secuenciación de exomas e implica un tiempo mucho mayor en la obtención de resultados.

Por su parte, la secuenciación del exoma detectó todas las variantes obtenidas mediante la secuenciación del genoma para el conjunto de 500 genes seleccionados, además de ser más barata y estar demostrando que es una estrategia eficiente en la detección de mutaciones causantes de diversas enfermedades.

En cuanto a paneles de genes concretos, constituye una alternativa más rápida y de menor coste pero sólo exitosa si el gen causante de la enfermedad de estudio está incluido en el panel utilizado.

Este trabajo concluye que la aproximación más óptima en el diagnóstico de casos de discapacidad intelectual es la secuenciación completa del exoma (siempre y cuando la cobertura sea la adecuada), aunque esto podría depender del kit de captura empleado, de la estrategia de secuenciación utilizada, y del pipeline bioinformático.

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