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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

La presencia en mosaico de disomía “genome-wide” uniparental paterna puede explicar fenotipos inusuales del síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW).

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Mié, 03/07/2013 - 13:03 -- Genetaq

Gogiel et al presentan en el último número de la revista European Journal of Human Genetics el caso de una joven de 19 años de edad con rasgos clínicos de SBW pero con características atípicas no asociadas normalmente con este síndrome, como nesidioblastosis, fibroadenoma, hamartoma de hígado, hipoglucemia y tumor de células esteroides del ovario.

Inicialmente, fue diagnosticada de SBW por ser portadora de una disomía uniparental paterna en mosaico de la región cromosómica 11p15. Sin embargo, debido al fenotipo que presentaba, se realizaron estudios adicionales que revelaron que la disomía uniparental en mosaico estaba presente en todos los cromosomas.

Hasta ahora, sólo se han reportado 9 casos con disomía genome-wide uniparental y características clínicas similares, pero todos ellos fueron diagnosticados en la infancia temprana.

Revisando los datos de la literatura y los que presentaba esta paciente, los autores subrayan la necesidad de realizar estudios multilocus en pacientes con BWS para detectar casos como éste, en los que existe alteración en más de un cromosoma.

En C.G.M. Genetaq ofrecemos el estudio de metilación mediante PCR específica de metilación y el análisis de disomía uniparental de la región 11p15.

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