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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

La deficiencia en citrina en un niño rumano residente en España refleja la distribución mundial de este defecto e ilustra el valor de la terapia nutricional

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Mié, 11/09/2013 - 13:06 -- Genetaq

Los autores informan de un caso de deficiencia en citrina en un paciente neonatal de origen no asiático (estos casos se creen exclusivos del este de Asia). Se trata del noveno caso informado en Caucásicos. La aparición de colestasis intrahepática, galactosuria, alfa-fetoproteína muy alta y elevados niveles en plasma y orina de citrulina, tirosina, metionina y treonina sugirieron la deficiencia en citrina. El diagnóstico pudo ser confirmado molecularmente al detectar la mutación patogénica c.1078 C>T (p.R360X) en el gen SLC25A13. Se observó una inmediata respuesta a una fórmula alta en proteínas, libre de lactosa y bajos carbohidratos. Los autores finalmente concluyen con la necesidad de tener en cuenta la deficiencia en citrina en países occidentales.

C.G.M. Genetaq ha colaborado en este estudio mediante la secuenciación del gen SLC25A13, detectando la mutación causante de la patología en el paciente. En nuestro laboratorio disponemos tanto de la secuenciación del gen como de un screening de exones seleccionados

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