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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

Schinzel-Giedion, Síndrome de: Secuenciación gen SETBP1

Código: 
G-1487
Nombres alternativos: 
SGS
OMIM código fenotipo: 
269150
OMIM código gen / locus: 
611060
Genes analizados: 
SETBP1
Condiciones
Plazo de entrega (días hábiles): 
30
Tipo de muestra requerida: 
Sangre periférica (tubo EDTA)
Volumen (ml): 
3.00
Conservación (ºC): 
4
Información específica
Técnica de análisis: 
Secuenciación
Localización cromosómica: 
18q12.3
Modo de herencia: 
Autosómica dominante
Observaciones: 

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