Schinzel-Giedion, Síndrome de: Secuenciación gen SETBP1

Grupo diagnóstico:

Código:

G-1487

Nombres alternativos:

SGS

OMIM código fenotipo:

269150

OMIM código gen / locus:

611060

Genes analizados:

SETBP1

Condiciones

Plazo de entrega (días hábiles):

Tipo de muestra requerida:

Sangre periférica (tubo EDTA)

Volumen (ml):

3.00

Conservación (ºC):

Información específica

Técnica de análisis:

Secuenciación

Localización cromosómica:

18q12.3

Modo de herencia:

Autosómica dominante

Observaciones:

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