El gen PTEN es un supresor tumoral que se encuentra mutado con alta frecuencia en gran cantidad de cánceres. Codifica para una proteína capaz de modificar a otras proteínas y lípidos mediante la eliminación de grupos fosfatos. Además, PTEN regula negativamente la vía de señalización AKT-PKB.
El síndrome de hamartoma tumoral PTEN (PHTS, por sus siglas en inglés) incluye una serie de trastornos caracterizados por hamartomas múltiples que pueden afectar distintas zonas del cuerpo. Entre ellos se encuentran el síndrome de Cowden (CS), el síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS), el síndrome de Proteus (PS) y el síndrome de Proteus-like. El CS es un síndrome de hamartoma múltiple con un alto riesgo de desarrollar tumores benignos y malignos de tiroides,mama y endometrio. El riesgo de desarrollar cáncer de mama es de 25-50%, con una edad media de diagnóstico entre 38 y 46 años, el riesgo de cáncer de tiroides (por lo general, folicular, pocas veces papilar, pero nunca medular) es de un 10% aproximadamente, y el riesgo de cáncer de endometrio puede rondar el 5-10%. El BRRS es un trastorno congénito caracterizado por macrocefalia, pólipos intestinales hamartomatosos, lipomas y máculas pigmentadas del glande. El PS es una patología compleja y altamente variable que envuelve malformaciones congénitas y creciemientos excesivos hamartomatosos de múltiples tejidos, así como nevus del tejido conectivo, nevus epidérmico, e hiperostosis. El síndrome Proteus-like no está bien caracterizado pero se refiere a individuos con características clinicas de PS que no cumplen los criterios diagnósticos de este síndrome.
Aproximadamente el 85% y el 65% de los individuos que cumplen los criterios diagnósticos para CS y BRRS respectivamente presentan mutaciones en el gen PTEN. Más del 90% de los individuos con CS presentan manifestaciones clínicas en la segunda década de vida. Aproximadamente el 10% de los individuos con CS a los que no se les detecta una mutación en la región codificante del gen PTEN presentan una mutación en heterocigosis en el promotor de PTEN. Sin embargo, el 10% de los individuos con BRRS a los que no se les detecta una mutación en PTEN mediante análisis de secuencia presentan grandes deleciones en el gen PTEN.
Nuestro laboratorio ofrece el análisis de secuencia del gen PTEN.