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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

Porfiria aguda intermitente: Deleciones-duplicaciones (MLPA) gen HMBS

Grupo diagnóstico: 
Código: 
H-1015-05
Nombres alternativos: 
OMIM código fenotipo: 
176000
OMIM código gen / locus: 
609806
Genes analizados: 
HMBS
Condiciones
Plazo de entrega (días hábiles): 
30
Tipo de muestra requerida: 
Sangre periférica (tubo EDTA)
Volumen (ml): 
3.00
Conservación (ºC): 
4
Información específica
Técnica de análisis: 
Secuenciación / Estudio de deleciones-duplicaciones (MLPA)
Localización cromosómica: 
11q23.3
Modo de herencia: 
Observaciones: 

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