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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

Nevus blanco esponjoso 1: Secuenciación gen KRT4

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Código: 
G-1867
Nombres alternativos: 
WSN1
OMIM código fenotipo: 
193900
OMIM código gen / locus: 
123940
Genes analizados: 
KRT4
Condiciones
Plazo de entrega (días hábiles): 
35
Tipo de muestra requerida: 
Sangre periférica (tubo EDTA)
Volumen (ml): 
3.00
Conservación (ºC): 
4
Información específica
Técnica de análisis: 
Secuenciación
Localización cromosómica: 
12q13.13
Modo de herencia: 
Autosómica dominante
Observaciones: 

Nevus blanco esponjoso es un trastorno raro autosómico dominante de diferenciación epitelial escamosa no cursiva que clinicamente se presenta con placas blancas, suaves y delgadas de la mucosa oral. Menos frecuentemente, las membranas mucosas de la nariz, esófago, genitales y recto también están afectadas. Las características histopatológicas incluye un engrosamiento epitelial, paraqueratosis, vacuolización de los queratinocitos suprabasales y agregados compactos de filamentos intermedios de queratina.

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