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Miocardiopatía hipertrófica familiar: Secuenciación gen MYBPC3

Cumplimos 20 años de retos y avances increíbles, esto no habría sido posible sin la ayuda de todos los que creyeron en nosotros, a todos vosotros, ¡gracias!

Código: 
G-1217-02
Nombres alternativos: 
Consúltenos
OMIM código fenotipo: 
115197
OMIM código gen / locus: 
600958
Genes analizados: 
MYBPC3
Condiciones
Plazo de entrega (días hábiles): 
35
Tipo de muestra requerida: 
Sangre periférica (tubo EDTA)
Volumen (ml): 
3.00
Conservación (ºC): 
4
Información específica
Técnica de análisis: 
Secuenciación
Localización cromosómica: 
11p11.2
Modo de herencia: 
Autosómica dominante
Observaciones: 

La miocardiopatía hipertrófica (HCM) se caracteriza por hipertrofia del ventrículo izquierdo (LVH) en ausencia de afecciones cardiacas o cardiovasculares que predispongan a ello. Las manifestaciones clínicas de la HCM varían desde asintomáticas hasta fallo cardíaco progresivo, y varian entre individuos incluso dentro de la misma familia. Los síntomas comunes incluyen acortamiento de la respiración (particularmente con esfuerzo), dolor en el pecho, palpitaciones, ortostasis, presíncope y síncope. Con mayor frecuencia el LVH de la HCM se hace aparente durante la adolescencia o en adultos jóvenes, aunque puede desarrollarse en etapas más tardías de la vida, la primera infancia o la niñez.
El diagnóstico de la HCM se establece muy frecuentemente cuando la ecocardiografía bidimensional detecta LVH en un ventrículo no dilatado; también puede ser establecido por hallazgos patológicos patognomónicos en el tejido cardiaco. La HCM familiar sin implicaciones multisistémicas se diagnostica por la historia familiar y análisis genético molecular de los doce genes que se conocen actualmente que codifican para diferentes componentes del sarcómero: MYH7 (isoforma beta de la cadena pesada de la miosina, músculo cardiaco), MYBPC3 (proteína C de unión a miosina, tipo cardiaco), TNNT2 (troponina T, músculo cardiaco), TNNI3 (troponina I, músculo cardiaco), TPM1 (cadena alfa de la tropomiosina 1), MYL2 (cadena ligera reguladora de la miosina 2, isoforma músculo cardiaco/ventricular), MYL3 (polipéptido ligero de la miosina 3), ACTC1 (actina alfa de músculo cardiaco 1), CSRP3 (Cysteine and glycine-rich protein 3, muscle LIM protein), TTN (Titina), MYH6 (isoforma alfa de músculo cardiaco de la cadena pesada de la miosina), y TCAP (telotonina). De estos 12 genes, los principalmente implicados son MYH7 (40% de los casos de HCM son debidos a mutaciones en este gen), MYBPC3 (40%), TNNT2 (5%), TNNI3 (5%) y TPM1 (2%).

El gen MYBPC3 codifica para la isoforma cardiaca de la proteína C de unión a la miosina. Ésta es una proteína asociada a la miosina encontrada en la zona de puente cruzado (región C) de las bandas A en el músculo estriado. MYBPC3, la isoforma cardiaca, se expresa exclusivamente en el músculo del corazón. La fosforilación regulatoria de la isoforma cardiaca in vivo por la proteína kinasa dependiente de AMPc (PKA) sobre estimulación adrenérgica puede relacionarse con la modulación de la contracción cardiaca.
Nuestro laboratorio ofrece la Secuenciación de los genes implicados en la patología.

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