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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

Miocardiopatía hipertrófica familiar: Secuenciación del gen ACTC1

Código: 
G-1217-07
Nombres alternativos: 
OMIM código fenotipo: 
613424
OMIM código gen / locus: 
102540
Genes analizados: 
ACTC1
Condiciones
Plazo de entrega (días hábiles): 
35
Tipo de muestra requerida: 
Sangre periférica (tubo EDTA)
Volumen (ml): 
3.00
Conservación (ºC): 
4
Información específica
Técnica de análisis: 
Secuenciación
Localización cromosómica: 
15q14
Modo de herencia: 
Observaciones: 

La miocardiopatía no compactada es una enfermedad autosómica dominante caracterizada por la presencia de una pared miocárdica alterada, con trabéculas prominentes y recesos intertrabeculares profundos, que dan lugar a un miocardio engrosado con 2 capas que constan de miocardio compactado y no compactado. Las mutaciones en el gen ACTC1 dan lugar a miocardiopatía no compactada, así como miocardiopatía dilatada y defectos del septo atrial.

Las actinas son proteínas altamente conservadas que están implicadas en varios tipos de movilidad celular. La actina globular de polimerización (G-actina) conduce al filamento estructural (F-actina) en la forma de dos hélices enrolladas. Cada actina puede unirse a otras cuatro. La proteína codificada por este gen pertenece a la familia de la actina que se incluye en tres principales grupos de isoformas, alfa, beta y gamma. Las alfa-actinas se encuentran en el tejido muscular y son el principal constituyente del aparato contráctil.

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