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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

Miocardiopatía dilatada: Secuenciación gen MYH7

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Código: 
G-1360-02
Nombres alternativos: 
Consúltenos
OMIM código fenotipo: 
613426
OMIM código gen / locus: 
160760
Genes analizados: 
MYH7
Condiciones
Plazo de entrega (días hábiles): 
35
Tipo de muestra requerida: 
Sangre periférica (tubo EDTA)
Volumen (ml): 
3.00
Conservación (ºC): 
4
Información específica
Técnica de análisis: 
Secuenciación
Localización cromosómica: 
14q12
Modo de herencia: 
Consúltenos
Observaciones: 

La miosina muscular es una proteína hexamérica que contiene 2 subunidades de cadenas pesadas, dos subunidades de cadenas ligeras y dos subunidades de cadenas ligeras regulatorias. Este gen codifica las cadenas pesadas (o lenta) de la miosina cardiaca. Se expresa predominantemente en el ventrículo humano normal. También se expresa en el tejido muscular esquelético. Cambios en la abundancia relativa de esta proteína (y de la subunidad alfa o rápida) se correlaciona con la velocidad de contracción del músculo cardiaco.
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