...desde 1998

Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

Huntington, Enfermedad de: Expansión de repeticiones CAG gen HTT

Cumplimos 20 años de retos y avances increíbles, esto no habría sido posible sin la ayuda de todos los que creyeron en nosotros, a todos vosotros, ¡gracias!

Código: 
G-1113
Nombres alternativos: 
Corea de Huntington / EH / HD
OMIM código fenotipo: 
143100
OMIM código gen / locus: 
613004
Genes analizados: 
HTT
Condiciones
Plazo de entrega (días hábiles): 
25
Tipo de muestra requerida: 
Sangre periférica (tubo EDTA)
Volumen (ml): 
3.00
Conservación (ºC): 
4
Información específica
Técnica de análisis: 
TP-PCR (triplet primed PCR) / PCR
Localización cromosómica: 
4p16.3
Modo de herencia: 
Autosómica dominante
Observaciones: 

La corea de Huntington (CH) es un desorden progresivo con alteraciones motoras, cognitivas y psiquiátricas. El diagnóstico de CH se basa en una historia familiar positiva, los hallazgos clínicos característicos y la detección de una expansión de 36 o más repeticiones del triplete CAG en el gen HTT.

Repeticiones
Alelos normales 26 o menos
Alelos intermedios 27-35
Alelos causantes de CH* 36 o más

* Alelos causantes de CH de penetrancia reducida: 36-39
Alelos causantes de CH de penetrancia completa: 40 o más

El número más pequeño de repeticiones CAG que se han descrito en pacientes con características clínicas de CH es 36. Este tamaño se ha observado en más de 6 casos de CH. No se han descrito hasta ahora, afectos con un menor número de repeticiones aunque, teóricamente, su existencia es posible.
.

Contacte con nosotros

¿Tiene alguna pregunta? No dude en contactar con nosotros, estaremos encantados de atenderte.

Más información