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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

Hipertermia maligna: Mutación gen CACNA1S (R1086H)

Código: 
G-1108-01
Nombres alternativos: 
Hipertermia maligna, Susceptibilidad a / MHS5 / Hipertermia maligna relacionada con CACNA1S / HM / Hiperpirexia maligna
OMIM código fenotipo: 
601887
OMIM código gen / locus: 
114208
Genes analizados: 
CACNA1S
Condiciones
Plazo de entrega (días hábiles): 
20
Tipo de muestra requerida: 
Sangre periférica (tubo EDTA)
Volumen (ml): 
3.00
Conservación (ºC): 
4
Información específica
Técnica de análisis: 
Secuenciación
Localización cromosómica: 
1q32.1
Modo de herencia: 
Autosómica dominante
Observaciones: 

La susceptibilidad a hipertermia maligna (MHS) es un desorden farmacogenético de regulación del calcio del músculo esquelético que da lugar al hipermetabolismo incontrolado de dicho músculo. Las manifestaciones de la hipertermia maligna (MH) son provocadas por ciertos anestésicos volátiles (ej. halotane, isoflurano, sevoflurano, desflurano, enflurano) solos o en conjunción con relajantes musculares despolarizantes (succinilcolina).
Hasta la fecha, tres genes han sido relacionados con la MHS. La MHS1 ha sido asociada con mutaciones en el gen RYR1, el cual codifica para el receptor de rianodina tipo 1; mutaciones en este gen son detectadas hasta en un 70% de familias con MHS. La MHS3 ha sido asociada con mutaciones en el gen CACNA2D1, el cual codifica para las subunidades alfa-2/delta del canal de calcio tipo L sensible a dihidropiridina; mutaciones en este gen han sido detectadas en muy pocos individuos. La MHS5 ha sido asociada con mutaciones en el gen CACNA1S que codifica para un canal de calcio del músculo esquelético; las mutaciones en dicho gen suponen un 1% de todas las MHS, siendo R1086H la mutación más común en este gen. La mayoría de los individuos diagnosticados para MHS tiene un padre con MHS, sin embargo, el padre puede no haber experimentado un episodio de MH. La proporción de individuos con MHS causada por una mutación de novo no se conoce.
Nuestro laboratorio ofrece el análisis de la mutación R1086H del gen CACNA1S, así como el análisis de secuencia de los exones 2, 6-18, 39-48 y 85-104 del gen RYR1.

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