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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

Hiper-IgE, Síndrome de: Secuenciación gen DOCK8

Código: 
G-1510-01
Nombres alternativos: 
OMIM código fenotipo: 
243700
OMIM código gen / locus: 
611432
Genes analizados: 
DOCK8
Condiciones
Plazo de entrega (días hábiles): 
30
Tipo de muestra requerida: 
Sangre periférica (tubo EDTA)
Volumen (ml): 
3.00
Conservación (ºC): 
4
Información específica
Técnica de análisis: 
NGS (TSO)
Localización cromosómica: 
9p24.3
Modo de herencia: 
Autosómica recesiva
Observaciones: 

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