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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

Galactosemia: Mutación Gln188Arg gen GALT

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Código: 
G-1243-01
Nombres alternativos: 
Consúltenos
OMIM código fenotipo: 
230400
OMIM código gen / locus: 
606999
Genes analizados: 
GALT
Condiciones
Plazo de entrega (días hábiles): 
30
Tipo de muestra requerida: 
Sangre periférica (tubo EDTA)
Volumen (ml): 
3.00
Conservación (ºC): 
4
Información específica
Técnica de análisis: 
Secuenciación
Localización cromosómica: 
9p13
Modo de herencia: 
Autosómica recesiva
Observaciones: 

Consúltenos
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