...desde 1998

Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

Fenilcetonuria: Secuenciación gen PAH (exones 7-8, 11-12)

Cumplimos 20 años de retos y avances increíbles, esto no habría sido posible sin la ayuda de todos los que creyeron en nosotros, a todos vosotros, ¡gracias!

Código: 
G-1087
Nombres alternativos: 
Fenilalanina hidroxilasa, Deficiencia de / PAH, Deficiencia de / PKU / Hiperfenilalaninemia
OMIM código fenotipo: 
261600
OMIM código gen / locus: 
612349
Genes analizados: 
PAH
Condiciones
Plazo de entrega (días hábiles): 
20
Tipo de muestra requerida: 
Sangre periférica (tubo EDTA)
Volumen (ml): 
2.00
Conservación (ºC): 
4
Información específica
Técnica de análisis: 
NGS
Localización cromosómica: 
12q23.2
Modo de herencia: 
Autosómica recesiva
Observaciones: 

La deficiencia en fenilalanina hidroxilasa (PAH) da lugar a una intolerancia al consumo dietético del aminoácido esencial fenilalanina y produce un espectro de enfermedades incluyendo la fenilcetonuria (PKU), hiperfenilalaninemia no fenilcetonúrica (no-PKU HPA), y fenilcetonuria variante. La PKU clásica es causada por una deficiencia completa o casi completa de la actividad fenilalanina hidroxilasa; sin restricción de la dieta de fenilalanina, la mayoría de los niños con PKU desarrollan retraso intelectual profundo e irreversible. La no-PKU HPA se asocia con un riesgo mucho menor de deterioro de desarrollo cognitivo en ausencia de tratamiento.
El gen PAH es el único asociado con deficiencia en fenilalanina hidroxilasa. El 30% de los casos se produce por 4 mutaciones detectadas en los exones 7, 8, 11 y 12 del gen PAH. Secuenciando los 13 exones tiene un grado de detección de mutaciones del 99%.
Nuestro laboratorio ofrece la secuenciación de los exones 7, 8, 11 y 12 del gen PAH.

Contacte con nosotros

¿Tiene alguna pregunta? No dude en contactar con nosotros, estaremos encantados de atenderte.

Más información