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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

Esclerosis lateral amiotrófica: Secuenciación gen SOD1

Cumplimos 20 años de retos y avances increíbles, esto no habría sido posible sin la ayuda de todos los que creyeron en nosotros, a todos vosotros, ¡gracias!

Código: 
G-1205-02
Nombres alternativos: 
Lou-Gehrig, Enfermedad de / ELA / ALS
OMIM código fenotipo: 
105400
OMIM código gen / locus: 
147450
Genes analizados: 
SOD1
Condiciones
Plazo de entrega (días hábiles): 
35
Tipo de muestra requerida: 
Sangre periférica (tubo EDTA)
Volumen (ml): 
3.00
Conservación (ºC): 
4
Información específica
Técnica de análisis: 
Secuenciación
Localización cromosómica: 
21q22.11
Modo de herencia: 
Autosómica dominante / Autosómica recesiva
Observaciones: 

La esclerosis lateral amiotrófica (ALS) es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta a las neuronas motoras superiores (UMN) e inferiores (LMN). Los individuos afectados presentan, típicamente, debilidad focal asimétrica de las extremidades, disartria y disfagia. También presentan una pérdida de la capacidad de caminar, de la fuerza y el uso de las manos y los brazos. La respiración se vuelve difícil porque los músculos del sistema respiratorio se debilitan. La mayoría de las personas con esclerosis lateral amiotrófica mueren de insuficiencia respiratoria. La edad de inicio de ALS es de aproximadamente 56 años en los individuos sin historia familiar conocida y de 46 años en individuos con más de un miembro de la familia afectado (ALS familiar o FALS). Aproximadamente un 10% de las personas afectadas de ALS tienen una condición familiar, que es causada por una mutación heredada.
Mutaciones en los genes SETX, SOD1 y VAPB causan esclerosis lateral amiotrófica. Variaciones en los genes ANG, DCTN1, NEFH, PRPH, SMN1 y SMN2 incrementa el riesgo de desarrollar dicha enfermedad. Cerca del 90 % de los casos de ALS son esporádicos y no hereditarios.
ALS1 está causada por mutaciones en SOD1, que representan aproximadamente el 20% de todos los casos de FALS (Esclerosis Lateral Amiotrófica Familiar) y de aproximadamente el 3% de la ALS esporádica.
Nuestro laboratorio ofrece la secuenciación de los genes SOD1 y ANG.

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