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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

Distonía dopa-sensible: Deleciones-duplicaciones (MLPA) genes GCH1 (DYT5) y TH

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Código: 
G-1063-02
Nombres alternativos: 
Segawa autosómico dominante y autosómico recesivo, Síndrome de / Distonía hereditaria progresiva con marcada fluctuación diurna y Parkinsonismo infantil autosómico recesivo / Tirosinhidroxilasa, Deficiencia de
OMIM código fenotipo: 
128230
OMIM código gen / locus: 
600225
Genes analizados: 
GCH1 (DYT5)
Condiciones
Plazo de entrega (días hábiles): 
20
Tipo de muestra requerida: 
Sangre periférica (tubo EDTA)
Volumen (ml): 
3.00
Conservación (ºC): 
4
Información específica
Técnica de análisis: 
Estudio de deleciones-duplicaciones (MLPA)
Localización cromosómica: 
14q22.2
Modo de herencia: 
Autosómica dominante / autosómica recesiva
Observaciones: 

La distonía sensible a dopa deficiente en GTPciclohidrolasa-1 (GTPCH1-deficiente DRD) se caracteriza por la aparición de distonía en la infancia y una respuesta sostenida a bajas dosis orales de levodopa. La edad media de aparición de la enfermedad es aproximadamente a los 6 años. Este desorden generalmente cursa con trastornos al andar causados por distonía en los pies, desarrollando posteriormente parkisonismo. Ocasionalmente, los síntomas son distonía en brazos, temblor postural en manos y lentitud en los movimientos. En muchos individuos aparecen reflejos tendinosos en las piernas, clonus del tobillo y dedo estriatal. En general se observa una progresión gradual de la distonía. No se presentan trastornos intelectuales, cerebelares, sensoriales o autonómicos.
El diagnóstico de la GTPCH1-deficiente DRD, cuyo único gen asociado es el GCH1, se establece por hallazgos clínicos y por la respuesta a la administración oral de levodopa.
Se han publicado mutaciones asociadas a otro gen responsable de distonía sensible a dopa, como es la distonía sensible a dopa TH-deficiente (gen TH). Si el análisis de GCH1 resulta negativo se recomienda el análisis de TH.

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