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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

Distonía dopa-sensible autosómica recesiva: Secuenciación gen TH

Cumplimos 20 años de retos y avances increíbles, esto no habría sido posible sin la ayuda de todos los que creyeron en nosotros, a todos vosotros, ¡gracias!

Código: 
G-1063-01
Nombres alternativos: 
Segawa autosómico recesivo, Síndrome de / Parkinsonismo infantil autosómico recesivo / Tirosinhidroxilasa, Deficiencia de
OMIM código fenotipo: 
605407
OMIM código gen / locus: 
191290
Genes analizados: 
TH
Condiciones
Plazo de entrega (días hábiles): 
35
Tipo de muestra requerida: 
Sangre periférica (tubo EDTA)
Volumen (ml): 
3.00
Conservación (ºC): 
4
Información específica
Técnica de análisis: 
NGS
Localización cromosómica: 
11p15.5
Modo de herencia: 
Autosómica recesiva
Observaciones: 

La deficiencia en Tirosina hidroxilasa está asociada con un amplio espectro fenotípico. Las formas leves de la distonía sensible a dopa (TH-deficiente) se caracterizan inicialmente por distonia primaria unilateral o asimétrica, temblor o descoordinación al andar; sin embargo, la progresión en el tiempo puede conducir a la clásica distonia con respuesta a dopa. Los niños afectados de formas más severas presentan un fuerte decaimiento de las funciones motoras, hipotonía troncal, rigidez en los miembros e hipoquinesia. También se han descrito en estos casos ptosis y/o crisis oculogiricas. Estos pacientes presentan mayores dificultades de tratamiento y una propensión inusual a padecer efectos secundarios derivados de la administración de levodopa.
El único gen responsable de la Distonía sensible a dopa TH-deficiente es el TH. Se han publicado mutaciones asociadas a otro gen responsable de distonía sensible a dopa, como es la Distonía sensible a dopa GCH-deficiente (gen GCH1). Si el análisis de TH resulta negativo se recomienda el análisis de GCH1.
Nuestro laboratorio ofrece la secuenciación de los genes GCH1 (DYT5a) y TH (DYT5b).

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