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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

Distonía de torsión - DYT6: Secuenciación gen THAP1

Código: 
G-1062-01
Nombres alternativos: 
Consúltenos
OMIM código fenotipo: 
602629
OMIM código gen / locus: 
609520
Genes analizados: 
THAP1
Condiciones
Plazo de entrega (días hábiles): 
30
Tipo de muestra requerida: 
Sangre periférica (tubo EDTA)
Volumen (ml): 
3.00
Conservación (ºC): 
4
Información específica
Técnica de análisis: 
Secuenciación
Localización cromosómica: 
8p11.21
Modo de herencia: 
Autosómica dominante
Observaciones: 

La distonía de torsión 6 (DYT6, MIM# 602629) es un desorden del movimiento caracterizado por la alteración en el movimiento temprana de los músculos craneofaciales con generalización secundaria que a menudo afecta a los brazos y distonía laríngea, la cual causa dificultades en el habla.
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