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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

Disquinesia ciliar primaria tipo 7: secuenciación gen DNAH11

Cumplimos 20 años de retos y avances increíbles, esto no habría sido posible sin la ayuda de todos los que creyeron en nosotros, a todos vosotros, ¡gracias!

Código: 
G-1350-06
Nombres alternativos: 
OMIM código fenotipo: 
611884
OMIM código gen / locus: 
603339
Genes analizados: 
DNAH11
Condiciones
Plazo de entrega (días hábiles): 
35
Tipo de muestra requerida: 
Sangre periférica (tubo EDTA)
Volumen (ml): 
3.00
Conservación (ºC): 
4
Información específica
Técnica de análisis: 
Secuenciación
Localización cromosómica: 
7p15.3
Modo de herencia: 
Autosómica recesiva
Observaciones: 

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