...desde 1998

Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

Disquinesia ciliar primaria: Screening genes DNAI1 y DNAH5

Cumplimos 20 años de retos y avances increíbles, esto no habría sido posible sin la ayuda de todos los que creyeron en nosotros, a todos vosotros, ¡gracias!

Código: 
G-1350
Nombres alternativos: 
Disquinesia ciliar primaria 3 / Disquinesia ciliar primaria 1 / Síndrome de Kartagener / DCP / Cilia inmóvil, Síndrome de
OMIM código fenotipo: 
244400 / 608644
OMIM código gen / locus: 
604366 / 603335
Genes analizados: 
DNAI1 / DNAH5
Condiciones
Plazo de entrega (días hábiles): 
35
Tipo de muestra requerida: 
Sangre periférica (tubo EDTA)
Volumen (ml): 
3.00
Conservación (ºC): 
4
Información específica
Técnica de análisis: 
Secuenciación
Localización cromosómica: 
9p13.3 / 5p15.2
Modo de herencia: 
Autosómica recesiva
Observaciones: 

La disquinesia ciliar primaria (DCP) se asocia con situs inversus totalis en el 50% de los casos (distribución de los órganos del cuerpo en imagen espejo), motilidad anormal de espermatozoides, así como estructura y función ciliar anormal, lo que da lugar a la retención de moco y bacterias en las vías respiratorias, y conduce a la enfermedad crónica oto-sino-pulmonar. Más del 75% de los recién nacidos con DCP tienen "dificultad respiratoria neonatal” necesitando oxígeno suplementario. La infección crónica de las vías aéreas, evidente desde la infancia, resulta en bronquiectasia, sinusitis y congestión nasal en la edad adulta. Las infecciones crónicas del oído podrían asociarse con pérdida transitoria o irreversible de la audición en la edad adulta. Adicionalmente, el 50% de los hombres con DCP son infértiles como resultado de la motilidad anormal de los espermatozoides.
Hay ocho genes conocidos hasta el momento asociados con DCP (DNAI1, DNAH5, TXNDC3, DNAH11, DNAI2, C14orf104 (KTU), RSPH4A y RSPH9). Las mutaciones en el gen DNAI1 constituyen aproximadamente el 2%-10% de los casos de DCP, frente al 15% -28% de las mutaciones en DNAH5.
Nuestro laboratorio ofrece el screening de los genes DNAI1 (exones 1, 13, 16, 17 y 19) y DNAH5 (exones 34, 50, 63, 76 y 77).

Contacte con nosotros

¿Tiene alguna pregunta? No dude en contactar con nosotros, estaremos encantados de atenderte.

Más información