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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

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Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 9: Secuenciación gen CABC1 (ADCK3)

Código: 
G-1359
Nombres alternativos: 
Ataxia autosómica recesiva por déficit de ubiquinona / ARCA2 / Ataxia autosómica recesiva por déficit de coenzima Q10 / Ataxia cerebelosa recesiva 2 / SCAR9
OMIM código fenotipo: 
612016
OMIM código gen / locus: 
606980
Genes analizados: 
CABC1 (ADCK3)

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