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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

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Charcot Marie-Tooth: Deleciones-duplicaciones (MLPA) genes MFN2 y MPZ

Código: 
G-1040-14
Nombres alternativos: 
Charcot-Marie-Tooth , dominante intermedio / Charcot-Marie-Tooth tipo 1B; CMT1B / Charcot-Marie-Tooth tipo 2I; CMT2I / Charcot-Marie-Tooth tipo 2J;CMT2J / Charcot-Marie-Tooth tipo 2A2;CMT2A2 / Dejerine-Sottas
OMIM código fenotipo: 
609260 / 118200 / 607677 / 607736 / 607791 / 145900
OMIM código gen / locus: 
608507 / 159440
Genes analizados: 
MFN2 / MPZ

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