Distonía dopa-sensible autosómica dominante: Secuenciación gen GCH1 (DYT5) Grupo diagnóstico: A1 - Enfermedades genéticas rarasCódigo: G-1063Nombres alternativos: DYT5a / Distonía hereditaria progresiva con marcada fluctuación diurna / Distonía-parkinsonismo con fluctuación diurna / Segawa autosómico dominante, Síndrome deOMIM código fenotipo: 128230OMIM código gen / locus: 600225Genes analizados: GCH1 (DYT5) Leer más sobre Distonía dopa-sensible autosómica dominante: Secuenciación gen GCH1 (DYT5)
Distonía dopa-sensible autosómica recesiva: Secuenciación gen TH Grupo diagnóstico: A1 - Enfermedades genéticas rarasCódigo: G-1063-01Nombres alternativos: Segawa autosómico recesivo, Síndrome de / Parkinsonismo infantil autosómico recesivo / Tirosinhidroxilasa, Deficiencia deOMIM código fenotipo: 605407OMIM código gen / locus: 191290Genes analizados: TH Leer más sobre Distonía dopa-sensible autosómica recesiva: Secuenciación gen TH
Distonía dopa-sensible: Deleciones-duplicaciones (MLPA) genes GCH1 (DYT5) y TH Grupo diagnóstico: A1 - Enfermedades genéticas rarasCódigo: G-1063-02Nombres alternativos: Segawa autosómico dominante y autosómico recesivo, Síndrome de / Distonía hereditaria progresiva con marcada fluctuación diurna y Parkinsonismo infantil autosómico recesivo / Tirosinhidroxilasa, Deficiencia deOMIM código fenotipo: 128230OMIM código gen / locus: 600225Genes analizados: GCH1 (DYT5) Leer más sobre Distonía dopa-sensible: Deleciones-duplicaciones (MLPA) genes GCH1 (DYT5) y TH
CHARGE, Síndrome de: Deleciones-duplicaciones (MLPA) gen CHD7 Grupo diagnóstico: A1 - Enfermedades genéticas rarasCódigo: G-1042-01Nombres alternativos: HALL-HITTNER, Síndrome deOMIM código fenotipo: 214800OMIM código gen / locus: 608892Genes analizados: CHD7 Leer más sobre CHARGE, Síndrome de: Deleciones-duplicaciones (MLPA) gen CHD7
CHARGE, Síndrome de: Secuenciación gen CHD7 Grupo diagnóstico: A1 - Enfermedades genéticas rarasCódigo: G-1042Nombres alternativos: HALL-HITTNER, Síndrome deOMIM código fenotipo: 214800OMIM código gen / locus: 608892Genes analizados: CHD7 Leer más sobre CHARGE, Síndrome de: Secuenciación gen CHD7
