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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

Catálogo de pruebas

Distonía dopa-sensible autosómica dominante: Secuenciación gen GCH1 (DYT5)

Código: 
G-1063
Nombres alternativos: 
DYT5a / Distonía hereditaria progresiva con marcada fluctuación diurna / Distonía-parkinsonismo con fluctuación diurna / Segawa autosómico dominante, Síndrome de
OMIM código fenotipo: 
128230
OMIM código gen / locus: 
600225
Genes analizados: 
GCH1 (DYT5)

Distonía dopa-sensible: Deleciones-duplicaciones (MLPA) genes GCH1 (DYT5) y TH

Código: 
G-1063-02
Nombres alternativos: 
Segawa autosómico dominante y autosómico recesivo, Síndrome de / Distonía hereditaria progresiva con marcada fluctuación diurna y Parkinsonismo infantil autosómico recesivo / Tirosinhidroxilasa, Deficiencia de
OMIM código fenotipo: 
128230
OMIM código gen / locus: 
600225
Genes analizados: 
GCH1 (DYT5)

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