La displasia diastrófica forma parte de un grupo de trastornos que afectan al correcto desarrollo de hueso y cartílago, la cual se caracteriza por la presencia de extremidades cortas, “pulgar de autoestopista”, deformidades espinales, tales como escoliosis, lordosis lumbar o cifosis, y articulares. En pocas ocasiones se presenta letalidad prenatal, los individuos afectos suele sobrevivir desarrollando las citadas limitaciones físicas, no así intelectuales.El gen SLC26A2, que codifica para una proteína transmembrana relacionada con el transporte de sulfato, es el único que ha sido relacionado con la displasia diastrófica, aunque también es bien conocido su implicación en otras patologías estrechamente relacionadas, tales como la acondrogénesis 1B o la displasia epifisiaria múltiple recesiva. Alrededor de 44 mutaciones han sido descritas, de las cuales 5 describen alrededor del 65% de los casos (IVS1+2T>C, p.Arg178X, p.Arg279Trp, p.Val340del, p.Cys653Ser). No han sido descritas grandes Deleciones o duplicaciones, por lo que la Secuenciación del gen completo detectaría >90% de los casos.Nuestro laboratorio ofrece el screening de mutaciones prevalentes y la secuenciación del gen SLC26A2.