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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

CHARGE, Síndrome de: Secuenciación gen CHD7

Cumplimos 20 años de retos y avances increíbles, esto no habría sido posible sin la ayuda de todos los que creyeron en nosotros, a todos vosotros, ¡gracias!

Código: 
G-1042
Nombres alternativos: 
HALL-HITTNER, Síndrome de
OMIM código fenotipo: 
214800
OMIM código gen / locus: 
608892
Genes analizados: 
CHD7
Condiciones
Plazo de entrega (días hábiles): 
35
Tipo de muestra requerida: 
Sangre periférica (tubo EDTA)
Volumen (ml): 
6.00
Conservación (ºC): 
4
Información específica
Técnica de análisis: 
Secuenciación
Localización cromosómica: 
8q12.1-q12.2
Modo de herencia: 
Autosómica dominante
Observaciones: 

Los individuos afectados con síndrome de CHARGE presentan de modo general, aunque en diferentes combinaciones y distintos grados, coloboma, malformaciones cardiovasculares, atresia de coanas, retraso en el crecimiento y en el desarrollo, anomalías genitales y del oído.
El único gen asociado con el síndrome de CHARGE es el CHD7. El análisis de la secuencia de las regiones codificantes del gen CHD7 detecta mutaciones en aproximadamente el 60-65% de los individuos diagnosticados. La mayoría se deben a mutaciones de novo.
Nuestro laboratorio ofrece la secuenciación del gen CHD7.

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